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患病率10万分之0.2的罕见病戈谢病患者在无锡市人民医院迎来好消息
2021年09月24日       点击数:     

    2021年9月14日,对于无锡戈谢病患者来说是非常有意义的一天,无锡地区首位享受江苏省罕见病医保戈谢病专项保障政策的戈谢病患者,经过无锡市人民医院内分泌科的精心治疗,顺利出院了。
    患者是一位17岁女性,近日,在无锡市人民医院内分泌科接受了戈谢病伊米苷酶酶替代治疗,她的整个治疗过程十分顺利,患者和家属感到非常满意。今后将继续在市人民医院接受定期治疗及随访。
    戈谢病是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病,是溶酶体贮积症中的一种,其症状会累及全身多系统及器官,如若不及时治疗,甚至可能出现不可逆的严重并发症。
    该病属于罕见病的一种,在全球每十万人中的患病人数为0.7-1.75,在中国每十万人中的患病率约为0.2-0.51,目前国内已知确诊的患者仅有400人。戈谢病患者之间的临床表现差异大,不易确诊,据相关报道有59%的戈谢病患者曾被误诊过,70%的戈谢病患者需要经过多家医院诊断才能确诊,延误诊断将造成病情不断进展、恶化和不可逆的严重并发症。
    酶替代治疗是戈谢病临床特效治疗方案,在国外已有近40年的临床经验,国内自1999年开始相关治疗,但昂贵的费用让患者和家属望而却步。
    在江苏省医疗保障局、卫健委等多部门努力下,江苏省于今年7月通过了罕见病特殊医保政策,包括戈谢病在内多个罕见病被纳入江苏省罕见病用药保障服务中,享受罕见病用药保障资金,戈谢病患者自费额度大幅度降低。无锡市人民医院被列为戈谢病等罕见病定点治疗医疗机构,为无锡地区唯一单位,内分泌科为指定开展临床诊疗科室,许岚主任医师、朱圣炜副主任医师入选江苏省罕见病诊断与治疗专家组,为无锡地区开展相关诊疗负责人。
    无锡市人民医院高度重视罕见病患者的诊疗工作,内分泌科许岚主任作为江苏省戈谢病诊疗专家,与血液科周新主任共同牵头,组建了由内分泌科朱圣炜副主任医师、内分泌科陈明珠护士长组成的相关罕见病诊疗团队。医院为罕见病患者建立了绿色快捷通道,优先安排床位,简化入院手续,各部门均有专人负责。
    随着健康中国战略的全面推进,我国医保政策不断完善,为威尼斯人捕鱼罕见病患者带来健康的保障。罕见病患者虽然人数不多,但人人享有健康是我们的共同愿景,无锡市人民医院将始终以患者为中心,让每一个生命都可以扬起希望的风帆!(内分泌科



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